Det finns många orsaker till utvecklingsstörning. Det kan vara en kromosomförändring, en fosterskada eller en annan skada man fick när man föddes. Olyckor och sjukdomar under uppväxtåren kan också genom skador orsaka utvecklingsstörning. Man kan ha andra funktionsnedsättningar tillsammans med en utvecklingsstörning, till exempel rörelsehinder, syn- eller hörselskador eller epilepsi. I en del fall går det inte att hitta någon bestämd orsak till funktionsnedsättningarna.

Kromosomavvikelser

Människan har normalt 46 kromosomer i sina celler. Ibland uppstår fel i celldelningen, och en del eller alla celler får för många eller för få kromosomer. Ibland är det bara en del av en kromosom som finns i för stor upplaga. Det kan även förekomma att det saknas en del av en kromosom eller att en kromosom är skadad. En del av dessa avvikelser orsakar stora funktionshinder. Trisomi betyder att cellerna innehåller tre i stället för två uppsättningar av en kromosom, eller del av kromosom. Tetrasomi att det finns fyra uppsättningar av en kromosom, eller del av kromosom. Trisomi 21 (Downs syndrom) är vanligast bland trisomierna. Barn med Downs syndrom har lindrig till grav utvecklingsstörning. Många har ytterligare funktionsnedsättningar och några få har omfattande flerfunktionsnedsättningar.

Genetiska skador

En del skador på olika gener leder till sjukdom och funktionshinder. Ofta är sjukdomen recessivt ärftlig, vilket innebär att bara de som har den skadade genen i dubbel upplaga blir sjuka. De som har en frisk och en skadad gen är friska anlagsbärare. Två friska föräldrar kan således få ett sjukt barn därför att de bär på varsin skadad gen. Risken för att de ska få ett sjukt barn är 25 procent.

Ämnesomsättningsrubbningar

Många rubbningar i kroppens ämnesomsätttning orsakar funktionshinder. En del av rubbningarna går att behandla med strikt diet och den sjuka blir då mer eller mindre symptomfri. Av rubbningarna som inte går att behandla leder några till att barnet successivt blir sämre och avlider.

Syrebrist

Syrebrist i fosterlivet, i samband med förlossningen eller senare i livet, kan orsaka hjärnskador. Syrebristen kan bero på till exempel avlossad moderkaka eller knut på navelsträngen. Funktionshindrets omfattning och karaktär beror på hur stor del av hjärnan som är skadad och var i hjärnan skadan är belägen. Syrebrist i fosterlivet eller tidigt i livet som leder till hjärnskador kallas Cerebral Pares - CP - och orsakar i svåra fall bland annat omfattande rörelsehinder, spasticitet, utvecklingsstörning och epilepsi.

Hjärnmissbildningar

Avsaknad av delar av hjärnan och andra missbildningar i hjärnan kan orsaka omfattande funktionshinder. Missbildad skalle Microcefalus - liten skalle - kan leda till omfattande funktionshinder. Varför skallen inte har växt som den ska är ofta okänt. Hjärnsjukdomar Ett antal progredierande - framskridande - hjärnsjukdomar orsakar grava flerfunktionshinder. Barnet föds symptomfritt, utvecklas normalt en tid, men börjar sedan gå tillbaka i utvecklingen. Progredierande hjärnsjukdomar är mycket ovanliga.