Temadag om Smith Lemli Opitz syndrom
Publicerad:
Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska (CSD), Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) och Stiftelsen JMR för personer med Smith Lemli Opitz syndrom ordnar temadagen om Smith Lemli Opitz syndrom (SLO syndrom).
Klicka på Läs mer för att läsa om temadagen och se programmet. Programmet finns också i bilagan.
Inom FUB finns en grupp medlemmar som engagerat sig starkt för personer med Smith Lemli Opitz syndrom, SLO. Karin Mossler är en av dem. Genom FUB fick hon kontakt med andra föräldrar och tillsammans med FUB tog de fram en broschyr och ett behandlingsprogram för det sällsynta syndromet.
Läs mer
Under temadagen kommer det medicinska kunskapsläget presenteras och information ges om bl.a. kvalificerad omvårdnad i vardagen, kommunikation, aktiviteter och lek samt anhörigstöd. Föräldrar delar med sig av sina erfarenheter, ger tips och råd.
Tid: Fredagen den 11 oktober 2019 klockan 9:30-16:30
Plats: Eugeniasalen, Eugeniahemmet, Karolinska Universitets-sjukhuset Solna i Stockholm
Program:
9.30 Välkomstfika med litet tilltugg
10.00 Introduktion av anordnarna
10.15-11.15 SLO syndrom ur ett internationellt perspektiv
- Historik, att syndromet är en genetisk ämnesomsättningssjukdom som orsakas av kolesterolbrist, variation i förekomst, mutationer och svårighetsgrad bland olika befolkningsgrupper och individer.
- Behandling och forskning.
Föreläsare: Med. dr Dorothea Haas, överläkare på sektionen för neuropediatrik och metabola sjukdomar (ämnesomsättnings-sjukdomar) vid centrum för barn- och ungdomsmedicin på universitetssjukhusetet i Heidelberg. Sektionen är medlem i den tyska motsvarigheten till Sveriges Centrum för Sällsynta Diagnoser. Doktor Haas är en av de tyska experter som tillsammans med föräldragruppen för Smith Lemli Opitz syndrom har tagit fram en bok om syndromet och även skrivit två av bokens kapitel.
11.15-11.30 Bensträckare
11.30-12.30 SLO syndrom i Sverige
Föreläsare: Annika Danielsson, barnneurolog, Sachsska barn- och ungdomssjukhuset i Stockholm, Åsa Eriksson, barnneurolog, Karolinska Universitetssjukhuset och Karin Naess, bitr. överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset
12.30 Lunch
13.30 Föräldrar berättar om utmaningar i vardagen
Föräldrar berättar om hur man hanterar syndromspecifika utmaningar i vardagen och ger tips och råd.
Detta är vårt barn – kort presentation
Så här gör vi – tips till andra föräldrar
- Att få i sig mat/näring (kolesterol, suga/tugga/svälja, sondmatning, gastrostomi)
- Att undvika illamående och kräkningar
- Att hantera solkänsligheten
- Att underlätta sömn
- Att kompensera hörselnedsättning/synnedsättning
- Det här tycker vårt barn om att göra – tips på lek, leksaker och aktiviteter (och hjälpmedel som fungerar)
Frågor, kommentarer, önskemål om ev. mer information.
Föreläsare: Föräldrar till barn med SLO syndrom i olika åldrar
14.30 Bensträckare
14.45 Kvalificerad omvårdnad i vardagen ur SLO-perspektiv
Detta kan vi göra för att underlätta för personer med flerfunktions-nedsättningar som behöver kvalificerad omvårdnad i vardagen. Särskilt SLO-perspektiv som rör matning, kräkningar, tandhälsa, rörelsehinder, ljuskänslighet och sömnsvårigheter.
Föreläsare: Ann-Kristin Ölund, tidigare habiliteringsläkare, har arbetat med dessa frågor för bl.a. Nka och skrivit boken Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder.
15.45-16 Summering
16.00 Seminariet avslutas
Fika för de som vill.
Temadagen är öppen för föräldrar och anhöriga samt berörd personal, läkare och andra professioner i hela landet och ev. nordiska deltagare. Aktuell information kommer att presenteras och det finns tillfälle till erfarenhetsutbyte.
I lokalen kommer det att finnas information om SLO syndrom, om sällsynta diagnoser och om bl.a. anhörigstöd. Temadagen kommer att dokumenteras.
Självkostnadspris tas ut för lunch, frukt och kaffe/te med tilltugg.
Stiftelsen JMR välkomnar redan nu med intresseanmälan till temadagen och eventuella frågor att ta upp under dagen till info@jmr.se eller sms till 070-6038053.
På stiftelsen JMR:s webbplats kommer fortsatt information att lämnas om praktiska frågor och om den slutliga anmälan som vi behöver senast torsdagen den 26 september.
Information om Smith Lemli Opitz syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLO syndrom) är ett ärftligt syndrom. Det beskrevs första gången 1964 av tre läkare och syndromet fick sitt namn efter dem: den amerikanske barnläkaren David Weyhe Smith, den belgiske barnläkaren Luc Lemli och den amerikanske genetikern John Marius Opitz.
I början av 1990-talet upptäcktes att SLO syndrom orsakas av en enzymbrist som gör att kroppens produktion av kolesterol inte fungerar normalt. Kännetecknande för syndromet är vissa medfödda missbildningar av inre organ, utvecklingsstörning, rörelsehinder, syn- och hörselnedsättning. Symtomen och svårighetsgraden varierar mellan olika personer.
Jenny Mossler Rockström hade SLO och efter hennes död bildade hennes familj en stiftelse för personer med SLO och deras anhöriga, Stiftelsen JMR för personer med SLO.